ゴーシェ病の患者会です。医療機関などと連携して、ゴーシェ病に悩む患者さんとご家族の情報発信と情報交換の場を作っていきたいと思っています。
ゴーシェ病とは
ゴーシェ病はグルコセレブロシドという糖脂質を分解する酵素であるグルコセレブロシターゼの機能が悪いためグルコセレブロシドが分解されず肝臓、脾臓、骨髄などの細胞に蓄積して肝脾腫、骨症状を主症状とする 先天性代謝異常症のうち、ライソゾーム病に分類される病気です。
また、グルコセレブロシドに類似した物質であるグルコシルスフィンゴシンが脳の細胞に蓄積する事により神経症状が現れます。
私たちの活動について
医療機関などと連携して、ゴーシェ病に悩む患者さんとご家族の情報発信と情報交換の場を作っていきたいと思っています。
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皆様からの寄付お待ちしております。