活動・団体の紹介

私たちは超希少疾患であるHNRNP神経発達症の当事者の患者と家族の会です。

HNRNP神経発達症とは？

多くが遺伝子の突然変異が原因です。遺伝子のタイプがいくつかあり、また同じタイプでも症状は個人差がありますが、赤ちゃんの頃から発達が遅れ、多くが重症心身児で、

言葉が話せないなどの重度の知的障害、歩けないなどの身体障害があります。

他、てんかん、側わん症、斜視などの眼科疾患、自閉症、心疾患、腎疾患、睡眠障害、摂食障害などが起こることもあります。

私たちの使命は下記のとおりです。

【MISSION】

HNRNP疾患の認知度を上げる
HNRNP疾患患者同士をつなぐ
HNRNP疾患の研究に貢献する

H N R N P患者の治療の実現と生活の質の改善を図る

活動の背景、社会課題について

とても患者数が少ない病気の患者さんを知っていますか？

「希少疾患」と言われて、一つ当たりの患者数はとても少ないけど、病気の数はとても多くて7000以上あると言われています。

そのため、世界人口の5％、約3億人がこの「希少疾患」と言われています。そのうち、約80%が遺伝子疾患で、約80％が子どもの頃に発症します。

HNRNP疾患もその中の一つです。世界でも患者数は1000人程度、日本では現在、研究班の先生方が調査中です。

極めて数が少ないので超希少疾患と言われます。

日本では患者数が少ない病気は「指定難病」、子どもの場合は「小児慢性特定疾患」というリストがあり、これに指定されていると、医療費助成、社会的支援、病気の研究が行われます。

しかし、超希少疾患の場合「指定難病・小児慢性特定疾患」にもなっていない場合が多いです。

医療や福祉の支援や制度からこぼれ落ちてしまい、取り残されてしまっています。

同じ患者の人も近くにおらず、患者家族は非常に孤立して、不安な日々を過ごしています。

私たちは希少ではありますが、孤独ではありません。私たちはここにいます。

患者家族で支え合いながら、医療者・研究者・行政に声を届けることで子どもたちの未来を作っていきます。

海外の患者会、国内外の研究者と世界中と協力して、日本での治療の実現のため、患者の生活の質の改善に尽力します。

活動内容の詳細、実績について

SNSやWebサイトなどでの日本語による疾患、研究情報発信
患者家族同士での交流（ラインやオンラインミーティングなど）
海外患者会のコミュニティ、Natural History Studyなどの研究等への橋渡し
学会ブース出展、希少疾患イベント等の参加,主催イベントの開催
講演、執筆、メディア取材
小児慢性特定疾患、指定難病制定に向けて医療者、当局への働きかけ
国内外での研究の普及、発展に資する活動

代表者メッセージ

2020年、我が家に待望の娘が誕生しました。首が座らないなど重度の発達の遅れが見られ、診断がつかずに、不安で孤独な日々を過ごしていました。IRUDという詳しい遺伝子検査をおこなう研究に参加し、2歳9ヶ月でHNRNPH2と診断がついたことで、海外の患者会とつながり、同じ病気の仲間と出会え治療薬が開発中と知ったときは、まるで暗いトンネルから、光の差す道へ抜け出たかのようでした。日本の同じ疾患の患者家族に希望を届けたい、ぜひご支援をよろしくお願いします。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　HNRNP疾患患者家族会　代表　鈴木歌織

寄付金の使い道について

HNRNP疾患のことを一人でも多くの人に知ってもらうことが、日本での研究と社会的支援の向上につながると考えています。国内の学会出展、Website他SNSでも疾患啓発のために使います。