小児脳腫瘍メチル化解析研究の進捗状況のご報告と患者ご家族の声
支援者の皆様へ
拝啓 残冬の候、貴社ますますご清栄のこととお慶び申し上げます。
小児脳腫瘍の子供たちに最新の遺伝子検査（メチル化アレイ）を届けるための本プロジェクトに多大なるご支援を頂き誠にありがとうございます。
一人でも多くの患者さんに少しでも早くメチル化解析の結果を届けるために、2024年3月よりJCCG脳腫瘍委員会にて「中枢神経腫瘍に対するDNAメチル化解析による分子分類の臨床的有用性を評価する多施設共同前方視的観察研究（通称、UNmetBT）」を開始致しました。
2025年1月末時点で計41名の患者様からご登録を頂き、うち32症例がメチル化解析の解析対象となりました。29例では既に解析が完了し、23例に結果を報告しております。メチル化アレイより従来の検査では診断することのできなかった、最新の脳腫瘍診断結果を複数の患者様に届ける事ができました。本研究を通じて、最新の診断を現場に届ける事の重要性を再認識しております。
本研究を通じて、登録頂いた患者様ご家族からの声を頂いておりますので、次項にて共有させて頂いております。
改めましてこの度のご協力に心より御礼申し上げます。
引き続き小児脳腫瘍の子供たちにメチル化解析の結果を届けていけるようJCCG脳腫瘍委員会一同尽力して参りますので、今後とも応援頂きますようどうぞよろしくお願い致します。
敬具
JCCG脳腫瘍委員会
委員長 北里大学脳神経外科 隈部俊宏
事務局 京都大学脳神経外科 荒川芳輝
JCCG UNmetBT
研究代表者 大阪市立総合医療センター小児血液腫瘍 山崎夏維
研究事務局 埼玉県立小児医療センター血液・腫瘍科 福岡講平
Mail：pedbt-met@googlegroups.com
UNmetBT研究のアンケート調査結果（患者様もしくはご家族からのご意見）
1． 自身の子供が病気になって初めて、脳腫瘍の脅威を知りました。なぜうちの子が。そんな気持ちでいっぱいです。数が少ない・例が少ない。子供の病気は例外が多い。だからこそ同じような病気を抱えている子の治療に役に立てるように、保険適用となって検査の受けやすい未来を望みます。
2． 脳腫瘍と診断を受けたとき、うちの子に限ってと耳を疑いました。それでも生きられる望みはあるのかもしれないと願いました。悪性グリオーマと診断を受けたとき、絶望しました。我が子を近いうちに失うかもしれない、じゃなくて失うんだと。治癒は望めないのだと。脊髄に転移したとき、その進行スピードの速さに心が追いつきませんでした。我が子を死なせたこの病気を私は許せません。同じように苦しむ方がいるのなら、少しでも治癒できる選択肢が増えるようになって欲しいと思います。
3． 弱いところにつけ込まれているような気がする。やはり自分の子が命の危機に迫っている中、自費とか保険適用だとか考えられないと思います。保険ならするとか自費だからやめとくなんてほとんどの親はならないはず。子供のために検査してなにか治療のためにわかるなら...と思うと自費でもやるので。でも親だからこう！ということは私の常識であって世の中のご家庭にはいろんな事情を抱えておられる方がたくさんいらっしゃると思います。1人でも多くの命を助けれるように保険適用にしてほしいです。
4． 脳腫瘍のこども達に役立つのならば保険適応は必要と感じる。
5． 確定診断が中々出ず、とても不安でしたが今回段階的に検査をしていただき本当に感謝の気持ちです。費用負担なく受けることができたこともとてもありがたかったです。様々な疾患で不安を抱えている子どもさん、保護者の方たちにとって希望となる検査、診断がこれからも続きますように。
6． 治療のために必要な検査が保険適用外で高額では、経済的に検査を受けられないという場合があります。これでは適切な治療を受けられないということになるので、問題だと思います。今回、メチル化解析の検査を受けることができて良かったと思っています。正確な腫瘍の名前が分かり、この先の事も安心することが出来ました。
7． 可能性があるものについては血液検査をするように普通にできたら良いのにと思う。
8． 遺伝子検査が保険適用じゃないことを初めてしりました。脳腫瘍には色々な種類があり、診断が大変難しいと聞きました。正確な診断、治療法を子供達みんなが受けれるように保険適用になってもらいたいです。
