FOXG1症候群患者家族会とは？
FOXG1遺伝子に異常を持つ患児の生活の質の改善や、情報提供、社会的認知の向上を目的とした家族が集まり結成した会です。詳細は以下ホームページをご覧ください。
希少疾患【FOXG1症候群】
この疾患は、日本ではわずか30例、世界でも約1,200例しか報告されていない極めて稀な遺伝子の疾患です。
この遺伝子に異常を持つ赤ちゃんは、生まれた瞬間から発達の遅れがあり、多くの場合で重度の心身障害を抱えます。現時点では有効な治療法がなく、症状の進行を食い止める手立ても確立されていません。
「この障害と共に生きるということ」
この遺伝子に疾患を持つ子どもたちは、生まれながらにしてさまざまな困難を抱えています。
- 最重度の知的障害：周囲の状況を理解することが難しく、日常的なコミュニケーションも困難です。
- 難治性てんかん：発作を繰り返し、薬によるコントロールも難しい場合が多く、命の危険を伴うこともあります。
- 異常な不随運動：意思とは関係なく体が動いてしまい、自分で体を思うように動かすことができません。
- 小頭症：脳の成長が通常より遅く、発達に大きな影響を及ぼします。
- 摂食障害：自力で食事をとることが難しく、胃ろうや経管栄養が必要になることもあります。
- 不眠：昼夜を問わず長時間眠ることができず、本人も家族も大きな負担を抱えます。
- 発語なし：言葉を話すことができず、意思疎通の手段が非常に限られています。
- 視力・眼球運動障害：目の動きが制御できず、視覚的な認識も困難な場合が多いです。
- 舌の突出：無意識に舌を出してしまうことがあり、摂食や発声に影響を及ぼします。
- 原因不明の泣き叫び：突然理由もなく泣き出すことがあり、本人も家族も大きなストレスを抱えることがあります。
主にこのような症状があり、日常生活の支援が24時間365日必要になります。
家族は常に寄り添いながら、一瞬たりとも目を離すことができない生活を送っています。
「遺伝子治療」という希望の光
昨今は「遺伝子治療」という治療法の研究が盛んになり、ＡＳＯ治療技術も着実に進歩しています。人体に至っても応用可能になりつつあります。
これは、病気の原因となる遺伝子を根本から治療するという、まるで夢のような治療法です。
まだ研究段階ではありますが、この治療が実現すれば、これまで「不治の病」とされてきたこの疾患に光が差し込むかもしれません。患者家族会にとっても、大きな大きな希望となっています。
2024年の活動内容
「患者家族会の活動と広がるつながり」
この病気の認知度向上、研究推進、そしてより良い支援体制の確立を目指し、患者家族会では積極的に活動を続けています。
🌍 海外の研究者・患者との交流
✅ アメリカ・フロリダで行われたFOXG1カンファレンスに参加
世界の専門家や患者家族が集まり、最新の研究成果や治療の可能性について情報交換をしました。日本からは初参加の貴重な機会となり、認知してもらうことにより今後の研究連携の糸口をつかむことができました。
🏡 国内での患者家族会の取り組み
✅ 年に一度の患者家族会ミーティング（2024年は新横浜）
全国の患者家族が集まり、情報交換や支援体制について話し合う場を設けています。
✅ 日本人類遺伝学会 第68回大会へ患者家族会ブースで参加
遺伝病の研究者や医療関係者に向け、FOXG1症候群についての認知向上を図りました。
📚 医学・研究機関との連携
✅ レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究への参加
✅ レット症候群とMECP2重複症候群合同シンポジウムへの参加
関連疾患とのつながりを深め、より包括的な研究の発展を目指しています。
🎗️ 社会への啓発活動
✅ RDDきっず2024への参加
希少疾患の認知向上を目的としたイベントに参加し、広く社会に病気のことを知ってもらう機会をつくりました。
✅ ノーベルファーマ株式会社様で患者家族会としての講演会実施
製薬会社の協力を得て、治療開発の重要性を伝える講演を行いました。
ご支援の使い道について
皆さまからのご支援は、以下の目的のために大切に活用させていただきます。
1. 社会的認知の向上 🏥📢
この病気の認知度を高め、理解を広げることは、患者やその家族の支援体制を整える上で非常に重要です。
- 学会ブース出店に関わる費用：医学・遺伝学関連の学会で情報発信を行い、研究者や医療関係者の皆様にFOXG1症候群への理解を深めていただけるよう努めています。
- 広報活動の強化：SNSやパンフレット、講演活動を通じて、一般の方々にもこの疾患について知ってもらうための啓発活動を行います。
2. 患者家族会の活動支援 👨👩👧👦
患者家族が情報交換し、支え合う場を提供することで、生活の質の向上を目指します。
- 患者家族会の運営費：会場費や資料作成費などに活用します。
- 家族会での交通費支援：全国に散らばる患者家族が集まりやすくなるよう、移動にかかる負担を軽減します。
3. 研究開発の促進 （予定）🧬✨
今後、まとまった支援金が集まった暁には、研究機関への支援など治療法の開発を後押ししたいと考えています。
- 研究開発費の支援：現在進められている「遺伝子治療」などの研究をサポートし、一日でも早い治療法の確立を目指します。
私たちにご支援くださった皆様へ
皆さまのご厚意に支えられ、少しずつではありますが、目指す未来に向けて歩みを進めることができております。
これからも、FOXG1症候群の子どもたちとその家族が希望を持って日々を過ごせる社会の実現を目指し、そして遺伝子治療によってこの病気を治せる未来を叶えるために、全力で取り組んでまいります。
引き続き、温かいご支援とご理解をどうぞよろしくお願いいたします。
