活動・団体の紹介
ドラベ症候群患者家族会は、指定難病のドラベ症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん：SMEI）と診断された方又はその疑いのある方の家族で構成された団体です。難治てんかんの子ども
たちと家族が安心して暮らせる社会を目指して活動しています。研究会員として、ドラべ症候群をはじめとした難治てんかんに精通した医師・看護師にも参加して頂いています。
新薬の早期承認、最新の医療ニュースや社会情報の共有、疾患啓発活動、学会発表そしてピアサポートなどを行っています。ホームページでは活動状況の発信や、これまでに作成した資料の掲載、福祉につながる大切な情報などにアクセスできるようにしています。患者会で発行しているパンフレットや情報誌ドラベクラブは、難治てんかんのお子さんを持つご家族に役立つ情報を掲載し、ホームページよりダウンロードできるようにしています。資料ダウンロードはこちら
活動の背景、社会課題について
ドラべ症候群は4万人に1人の確率で乳児期に発症する希少難治てんかんです。知的障害や発達障害も併発し、その発作の形は様々で治療が非常に困難な疾患です。重積発作で急性脳症となったり亡くなったりする事もあります。具体的な疾患の特徴としては汗がかきにくいのに暑さからてんかん発作を起こしてしまう、感染症などに罹患し発熱すると重積発作となり救急搬送が必要となる、光やパターン性のある模様で発作になってしまう、など日常生活の中に溢れるありとあらゆるものが発作の引き金となってしまいます。ただ毎日の生活を送るだけでもヒヤヒヤ・ハラハラとして特に小さい子の親御さんは気持ちが休まる時がありません。ドラべ症候群の子供たちの命を守り、ご家族が穏やかに過ごすためにどうすれば良いのかを考え活動をスタートしました。
活動内容の詳細、実績について
ドラべ症候群患者家族会は2015年に、てんかん重積発作治療薬の早期承認を求めてスタートしました。署名活動では約8ヶ月で17万1866筆が集まり厚生労働省に届けました。同時に「医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬の要望」として提出し、2020年9月に承認されました。また緊急薬が学校や保育園で教職員により使用できるように陳情活動を繰り返し、2016年2月には坐薬が、2022年7月には口腔液の使用許可の通知が出されました。ドラべ症候群だけを見ると少ない人数ですが、患者会のない難治てんかん患者の方はたくさんおられます。その声を私たちが代表して届けるつもりで活動してきた事が実り、子供たちの命を守る事に少しでも繋げられた事は大きな意義を感じています。難治てんかん患者の実態を知ってもらうために、患者会では毎年アンケート調査を行い、その結果を学会や論文で発表しています。例えば、救急搬送にかかる時間やその時に何が起こっているのか、服薬の実態とその治療効果、コロナワクチン接種時や罹患した時のてんかん発作の状況など、患者会だから調べられる生の声をてんかんの治療に携わる方に広く届けることを目指しています。1年に１回家族交流会を開催し、患者家族の集まりの場を作り、そこには医療者や製薬会社の方を招きドラべ症候群の患者と実際に触れ合える機会を設けています。教科書や診察室だけでは分からない患者さんの実態を見てもらう事が、広い意味で新しい治療につながっていくと考えています。
代表者メッセージ
ドラべ症候群だけではなく、すべての難治てんかんの患者さんとご家族が安心して過ごせる社会になる事を心から願っています。子どもたちからのメッセージもご覧ください
寄付金の使い道について
家族交流会の開催や啓発活動の資料作成、学会発表のための交通費、日々の運営のため、子どもたちのために大切に使わせて頂きます。
