活動・団体の紹介
私たちは超希少疾患であるHNRNP神経発達症の当事者の患者と家族の会です。
HNRNP神経発達症とは？
多くが遺伝子の突然変異が原因です。遺伝子のタイプがいくつかあり、また同じタイプでも症状は個人差がありますが、赤ちゃんの頃から発達が遅れ、多くが重症心身児で、
言葉が話せないなどの重度の知的障害、歩けないなどの身体障害があります。
他、てんかん、側わん症、斜視などの眼科疾患、自閉症、心疾患、腎疾患、睡眠障害、摂食障害などもあります。
子どもたち、家族の未来をつくるために下記の活動を行います。
【MISSION】
- HNRNP疾患の認知度を上げる
- HNRNP疾患患者同士をつなぐ
- HNRNP疾患の研究に貢献する
H N R N P患者の治療の実現と生活の質の改善を図る
活動の背景、社会課題について
とても患者数が少ない病気の患者さんを知っていますか？
「希少疾患」と言われて、一つ当たりの患者数はとても少ないけど、病気の数はとても多くて7000以上あると言われています。
そのため、世界人口の5％、約3億人がこの「希少疾患」と言われています。そのうち、約80%が遺伝子疾患で、約80％が子どもの頃に発症します。
HNRNP疾患もその中の一つです。世界でも患者数は700-1000人程度、日本では現在、研究班の先生方が調査中です。推定30ー50人のようです。
極めて数が少ないので超希少疾患と言われます。
日本では患者数が少ない病気は「指定難病」、子どもの場合は「小児慢性特定疾患」というリストがあり、これに指定されていると、医療費助成、社会的支援、病気の研究が行われます。
しかし、超希少疾患の場合「指定難病・小児慢性特定疾患」にもなっていない場合が多いです。
医療や福祉の支援や制度からこぼれ落ちてしまい、取り残されてしまっています。
同じ患者の人も近くにおらず、患者家族は非常に孤立して、不安な日々を過ごしています。
私たちは希少ではありますが、孤独ではありません。私たちはここにいます。
患者家族で支え合いながら、医療者・研究者・行政に声を届けることで子どもたちの未来を作っていきます。
また医学の進歩で、遺伝子疾患も治療の可能性が広がってきました。海外では治療薬が開発中で、タイプの一つのHNRNPH2に対してはアメリカで3人の女の子に対して臨床試験が始まりました。まだ進行中ですが、運動機能、認知面ともに効果が見られています。私たちの希望です。
臨床試験に関しての詳細はこちらから
海外の患者会、国内外の研究者と協力して、日本での治療の実現のため、患者の生活の質の改善に尽力します。
活動内容の詳細、実績について
- SNSやWebサイトなどでの日本語による疾患、研究情報発信
- 患者家族同士での交流（ラインやオンラインミーティングなど）
- 海外患者会のコミュニティ、Natural History Studyなどの研究等への橋渡し
- 学会ブース出展、希少疾患イベント等の参加,主催イベントの開催
- 講演、執筆、メディア取材
- 小児慢性特定疾患、指定難病制定に向けて医療者、当局への働きかけ
- 国内外での研究の普及、発展に資する活動
代表者メッセージ
2020年、我が家に待望の娘が誕生しました。首が座らないなど重度の発達の遅れが見られ、診断がつかずに、不安で孤独な日々を過ごしていました。IRUDという詳しい遺伝子検査をおこなう研究に参加し、2歳9ヶ月でHNRNPH2と診断がついたことで、海外の患者会とつながり、同じ病気の仲間と出会え治療薬が開発中と知ったときは、まるで暗いトンネルから、光の差す道へ抜け出たかのようでした。日本の同じ疾患の患者家族に希望を届けたい、ぜひご支援をよろしくお願いします。 HNRNP疾患患者家族会 代表 鈴木歌織
寄付金の使い道について
HNRNP疾患のことを一人でも多くの人に知ってもらうことが、日本での研究と社会的支援の向上につながると考えています。
そのための有効な方法として、毎年、全国で行われる関連医学学会（小児神経学会、人類遺伝学会など）へ出展し、一人でも多くの日本の医師、研究者に疾患とこどもたちについて知ってもらうべく活動しています。その、出展にかかる費用（旅費、パンフレット、ポスター作成費など）に寄付金を使いたいと考えています。 2026年度の学会出展費用に使わせていただきます。
日本でのHNRNP関連神経発達症の子どもたちと家族に希望を届け、共に未来をつくっていきます。
